Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
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- Spezialambulanz für Leukodystrophien
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- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
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- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
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- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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- Hereditary spastic paraplegia
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